Zamislite da već u ranim dvadesetima možete doznati nosite li nasljednu mutaciju koja značajno povećava rizik za rak dojke, dijabetes tipa 2 ili srčani udar.
I da upravo to saznanje može potaknuti promjene u načinu života, češće preglede ili čak primjenu ciljanih terapija koje će vam doslovno spasiti život. Genetička testiranja danas omogućuju upravo to: uvid u osobni rizik za različite bolesti, prilagođenu prevenciju i liječenje koje može biti korak ispred bolesti.
No, dok se svijet ubrzano kreće u smjeru personalizirane medicine, Hrvatska na tom putu zaostaje – i to debelo. Mediji pišu da pacijenti u Hrvatskoj mjesecima čekaju rezultate testova koji bi im mogli promijeniti tijek liječenja. Za to vrijeme, bolest ne miruje.
Medicina budućnosti već je tu
U posljednjih dvadeset godina, zahvaljujući tehnološkom razvoju, područje molekularne genetike napravilo je ogroman iskorak. Danas je moguće analizirati cijeli ljudski genom ili samo njegove dijelove te otkriti nasljedne mutacije koje utječu na zdravlje.
Genetička testiranja sve se češće koriste u onkologiji, kardiologiji, neurologiji, reproduktivnoj medicini i pedijatriji. Svatko od nas ima individualne DNK različitosti. Genetički rizik podrazumijeva mogućnost da zbog tih razlika razvijemo određene bolesti – bilo da je riječ o raku, dijabetesu, kardiovaskularnim ili neurološkim poremećajima. Poznavanje tog rizika otvara prostor za preventivne mjere i praćenje. Zato je testiranje već u dvadesetima i tridesetima izuzetno korisno – tada još možemo promijeniti životne navike, smanjiti rizik i djelovati na vrijeme.
Gensko testiranje u onkologiji u KBC-ima
U području onkologije genetička testiranja danas nisu luksuz, već nužnost. U bolesnika koji već imaju dijagnozu karcinoma, poput raka dojke, jajnika, debelog crijeva ili gušterače, testiranjem se može otkriti postoji li nasljedna komponenta bolesti, ali i koja je terapija najučinkovitija.
Za osobe koje su već oboljele od raka, dokazivanje nasljednih mutacija važno je za određivanje terapije. Na temelju rezultata, pacijent može dobiti, primjerice, PARP inhibitore, koji su visoko učinkoviti kod mutacija BRCA1 i BRCA2.
U Hrvatskoj se gensko testiranje u onkologiji radi u KBC-u Zagreb, KBC-u Split i Klinici za tumore – i to na teret HZZO-a. Rijeka i Osijek, iako imaju velik broj onkoloških pacijenata, nemaju tu mogućnost. Sustavni problem u Hrvatskoj nije samo u dostupnosti, već i vrijeme čekanja na rezultate testiranja. Pacijenti iz cijele zemlje dolaze u Zagreb ili Split, zahvaljujući genskom testiranju, može biti otkriveno koji lijek najjače djeluje na tumor pacijenta koji se podvrgnuo testiranju. Pacijenti kažu da je nakon tog testiranja terapija neusporedivo učinkovitija, ali i da se na testiranje dugo čeka jer nemamo dovoljno medicinskih genetičara – i to u trenutku kada interes za testiranja među građanima raste.
Preventiva i planiranje obitelji
Testiranja se ne koriste samo za utvrđivanje terapije kod oboljelih, već i za preventivu. U zdravih osoba s obiteljskom anamnezom raka mogu se identificirati genske promjene koje povećavaju rizik za obolijevanje. U tom slučaju moguće je uvesti pojačane kontrole, ranije preglede ili čak preventivne kirurške zahvate. Upravo to je napravila glumica Angelina Jolie, kada je nakon otkrivene mutacije BRCA1 odlučila preventivno ukloniti dojke i jajnike – i time drastično smanjiti svoj rizik.
U reproduktivnoj medicini genetička testiranja pomažu parovima s problemima začeća, onima s ponavljanim pobačajima, ali i zdravim partnerima koji žele provjeriti nose li genetičke mutacije koje bi se mogle prenijeti na dijete. Američke smjernice preporučuju da se probir nositelja recesivnih bolesti, poput spinalne mišićne atrofije ili cistične fibroze, ponudi svim trudnicama i parovima koji planiraju trudnoću.
Testiranje iz sline
Postupak testiranja danas je jednostavan. Uzorak se može uzeti iz krvi ili bukalne sluznice (bris sline iz unutrašnjosti obraza), a testiranja se provode u akreditiranim laboratorijima. Rezultati se čekaju od tjedan dana do mjesec i pol, ovisno o vrsti analize – no to je teorija. U praksi, u Hrvatskoj pacijenti često čekaju mnogo dulje, upravo zbog nedostatka kadrova i ograničenih kapaciteta. Sekvenciranje egzoma – dijelova genoma koji kodiraju za proteine – najčešće se koristi u dijagnostici rijetkih bolesti, u pedijatriji, kod zaostajanja u razvoju ili metaboličkih poremećaja. No. to je analiza koja zahtijeva stručnost u interpretaciji, a takvih stručnjaka nemamo dovoljno.
Genetičko testiranje, osim medicinskih, ima i psihološke implikacije. Saznanje da osoba nosi gensku promjenu koja može uzrokovati rak ili neurološku bolest može biti emocionalno opterećujuće. Zbog toga je savjetovanje dio procesa – prije i nakon testiranja.
Savjetovanje uključuje tumačenje obiteljske povijesti bolesti, procjenu rizika, edukaciju o nasljeđivanju i značenju rezultata te psihološku podršku. U mnogim europskim zemljama postoji poslijediplomska edukacija za genetičke savjetnike – osobe koje kombiniraju znanja iz genetike, medicine i psihologije. U Hrvatskoj takav program još ne postoji.
Testovi koji mijenjaju sliku bolesti
Najčešće se rade testiranja na nasljedne mutacije povezane s rakom dojke, jajnika, debelog crijeva i maternice. Također, sve više raste interes za genetičke testove koji ukazuju na rizik za kardiovaskularne bolesti, uključujući hipertenziju, hiperlipidemiju i aritmije. Novost su i testovi koji procjenjuju tzv. poligenski rizik – kumulativni učinak više različitih varijanti DNK koje, svaka pojedinačno, nose mali rizik, ali u kombinaciji daju visoku predispoziciju za bolesti.
Takvi testovi već se primjenjuju u zemljama poput Velike Britanije, Njemačke i Švedske, gdje se koristi kao dodatak u procjeni rizika i donošenju odluka o preventivnim intervencijama, poput ranog liječenja ili promjene životnih navika.
U Hrvatskoj postoje privatni laboratoriji, poliklinike i bolnice koje pružaju brze, profesionalne i edukativne usluge genetičkog testiranja. Ako vas muči dugotrajno čekanje u javnoj ustanovi, a želite saznati više o svom zdravlju i rizicima, ovo je odlična opcija. Uz to, HZZO sve više prihvaća modele refundacije — posebno za BRCA testove — što ih čini dostupnijima i u privatnoj domeni. Na rezultate privatnih testova čeka se tjednima, u usporedbi s čekanjem od 6 do 9 mjeseci u javnom sustavu. Privatne ustanove nude širi izbor testova pa se može birati između testova na BRCA mutacije, poligenske rizike za kardiovaskularne i metaboličke bolesti, senzore intolerancije, pa do prenatalnih probira. Privatni centri često uključuju i genetičko savjetovanje prije i poslije testiranja, što je ključno za ispravnu interpretaciju rezultata.
Budućnost – sekvenciranje genoma pri rođenju?
Stručnjaci su uvjereni da će se već u bliskoj budućnosti pri rođenju moći sekvencirati cijeli genom djeteta. Tehnički, to je već sada moguće, no najveći izazov je interpretacija ogromne količine podataka. No, kako se znanje o funkcijama gena bude širilo, bit ćemo sve bliži tome da genetske informacije koristimo za vođenje zdravlja kroz cijeli život.
Sekvenciranje genoma, jednom učinjeno, ostaje vrijedan alat za cijeli život – dovoljno je samo jednom ga analizirati i čuvati podatke, koji se kasnije mogu uspoređivati sa zdravstvenim statusom u različitim fazama života.
Unatoč svjetskim trendovima, u Hrvatskoj je ovakvo genetičko testiranje još uvijek prepušteno entuzijazmu pojedinaca, volonterskom radu stručnjaka i ograničenim sredstvima. Mediji često ističu kako je potrebno hitno ulaganje u kadrove, opremu i organizaciju rada laboratorija, decentralizaciju testiranja te uvođenje formalne edukacije za genetičke savjetnike.
Autor: Vedrana Larva
